SCLEROSI SISTEMICA: A BERGAMO LA SCLERODERMA UNIT

"Dr. Massimiliano Limonta (ASST Papa Giovanni XXIII): "Oggi garantiamo una presa in carico multidisciplinare. Il futuro saranno le CAR-T."

La sclerosi sistemica progressiva, nota anche come sclerodermia, è una patologia autoimmune dalla causa ancora sconosciuta, sostenuta dalla presenza di anomalie del sistema immunitario che causano infiammazione, alterazioni vascolari e un progressivo sviluppo di fibrosi della cute (da qui il nome sclerodermia: sclero-duro e derma-pelle, cioè pelle dura) e degli organi interni. A Bergamo la Reumatologia dell’ASST Papa Giovanni XXIII, di cui è responsabile Massimiliano Limonta, ha attivato dal 2017, in collaborazione con il GILS (Gruppo Italiano Lotta alla Sclerodermia), la “Scleroderma Unit” dedicata ai pazienti affetti da questa rara patologia.

“La sclerosi sistemica progressiva – spiega Limonta – è una patologia molto complessa, che necessita di una presa in carico multidisciplinare e di un monitoraggio costante. Proprio per la necessità di un approccio specialistico multidisciplinare è nata la Scleroderma Unit: un vero e proprio percorso diagnostico-terapeutico dedicato ai pazienti con questa patologia, organizzato tramite accessi programmati con la possibilità di eseguire tutti gli esami strumentali necessari alla diagnosi e al monitoraggio della patologia. Oggi abbiamo in carico circa 400 pazienti. Di questi, 130 pazienti hanno patologia multiorgano severa ed effettuano accessi a cadenza mensile nel nostro day-hospital”. Il presidio bergamasco dunque è punto di riferimento per la diagnosi e la presa in carico di questa patologia rara.

Quali sono le prime manifestazioni cliniche della sclerosi sistemica?

Il primo sintomo della sclerosi sistemica è tipicamente il fenomeno di Raynaud, che spesso viene sottovalutato. Mani, piedi, ma occasionalmente anche naso ed orecchie, diventano fredde, insensibili e cambiano colore dopo esposizione al freddo, in riposta al decremento della temperatura ambientale o allo stress emotivo. Il fenomeno di Raynaud può essere accompagnato in fase precoce dalle cosiddette “puffy fingers”, ovvero “dita a salsicciotto”, che rappresentano un possibile segno precoce di malattia.

“In realtà non sempre il fenomeno di Raynaud rappresenta l’esordio di una patologia autoimmune", spiega Limonta. "Può infatti essere di tipo primario, cioè non dipendente da patologie autoimmuni. Solo in una bassa percentuale di casi il fenomeno di Raynaud è di tipo secondario, quindi correlato a connettiviti (sclerosi sistemica, lupus eritematoso sistemico, dermatopolimiosite, sindrome di Sjogren, connettivite mista)”.

Tra le altre manifestazioni d’esordio può essere presente la fibrosi cutanea (“indurimento della pelle”), che esordisce tipicamente a livello delle dita ma che può progressivamente interessare altre aree. Anche altri organi possono essere interessati dalla malattia: i polmoni, il cuore, i reni e l’apparato gastroenterico. Nella maggior parte dei pazienti, le manifestazioni d’organo compaiono dopo l’insorgenza del fenomeno di Raynaud. Pertanto il riconoscimento precoce della malattia è importante per migliorare la prognosi di questi pazienti.

“Quando si manifesta il fenomeno di Raynaud è sempre bene eseguire degli accertamenti", prosegue Limonta. "Solitamente il medico di medicina generale può indirizzare i pazienti a una visita reumatologica, finalizzata all’esecuzione di esami ematici specifici. La malattia si caratterizza infatti per la presenza di anticorpi anti-nucleo (ANA) e autoanticorpi specifici, quali anti-centromero, anti-Scl70, o altri più rari. Un altro semplice esame strumentale non invasivo è quello della videocapillaroscopia periungueale, che consente, tramite l'utilizzo di una sonda, l’osservazione diretta delle eventuali anomalie morfologiche dei capillari. Grazie a entrambi questi esami si può definire se il paziente è affetto da un fenomeno di Raynaud secondario a connettivite”.

Al momento non esiste una cura definitiva per la sclerosi sistemica, ma certamente le terapie a disposizione possono migliorare nettamente la prognosi e la qualità di vita dei pazienti.

“Nella sclerosi sistemica - spiega ancora il reumatologo - è stata riscontrata l’espressione anomala ed eccessiva dell’endotelina, un peptide a potente azione vasocostrittrice e profibrotica. Per contrastarne gli effetti, abbiamo a disposizione i prostanoidi, sostanze ad azione vasodilatatrice, somministrati attualmente per via endovenosa. Abbiamo inoltre a disposizione i farmaci anti-recettoriali dell’endotelina. Tra le opzioni terapeutiche sono utilizzati anche gli immunosoppressori, in particolare il micofenolato, e l’anticorpo monoclonale rituximab. Nei pazienti che presentano fibrosi polmonare è possibile utilizzare anche un farmaco antifibrotico specifico: nintendanib".

“Oltre a queste strategie terapeutiche convenzionali – conclude lo specialista – si avvicina sempre di più la possibilità dell’utilizzo, nelle malattie autoimmuni reumatologiche, delle CAR-T, acromimo di Car-T cells, per esteso Chimeric Antigens Receptor Cells-T, oggi note principalmente per il loro utilizzo in oncoematologia. Lo dimostra una recente pubblicazione sul New England Journal of Medicine sull’uso delle CAR-T per la terapia della sclerosi sistemica e del lupus eritematoso sistemico. I prossimi studi clinici consentiranno di identificare i pazienti candidabili a questa nuova strategia terapeutica”.

La reumatologia dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo si occupa anche della diagnosi e della presa in carico delle seguenti patologie rare:

Connettivite mista;
Polimiosite/Dermatopolimiosite;
Malattia di Behcet;
Sindromi antisintetasiche;
Granulomatosi con poliangioite (GPA);
Granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA);
Arterite di Horton.

Reumatologia dal web - Tratto da osservatoriomalattierare.it - di Ilaria Vacca - Marzo 2024