GIORNATA MONDIALE: FOCUS SULLE MALATTIE REUMATOLOGICHE

"La Fira celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, evidenziando l'impatto delle patologie reumatologiche poco conosciute sulla vita dei pazienti."

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, la Fondazione italiana per la ricerca in reumatologia (Fira) desidera focalizzare l'attenzione sulle malattie reumatologiche rare, che, sebbene poco conosciute, hanno un impatto considerevole sulla vita dei pazienti. Nonostante la loro rarità, la diagnosi tardiva e la complessità dei trattamenti rappresentano una sfida importante per il settore medico, come evidenziano gli esperti del settore. Le malattie reumatologiche rare formano un insieme variegato di patologie che possono colpire individui di qualsiasi età, spesso caratterizzate da meccanismi autoimmuni o auto-infiammatori. Attualmente, il Servizio sanitario nazionale riconosce circa 30 di queste malattie con esenzione, ma alcune non sono incluse nei protocolli nazionali, il che complica l'accesso a diagnosi e trattamenti adeguati.

Queste malattie possono essere suddivise in diverse categorie principali. Le connettiviti comprendono condizioni come la sclerosi sistemica, che provoca indurimento della pelle e compromissione degli organi vitali, e le miositi, che causano debolezza e dolore muscolare. Le vasculiti includono l'arterite giganto-cellulare, che interessa le arterie di medio e grande calibro provocando mal di testa, disturbi visivi e dolore mandibolare, nonché le vasculiti associate all'anca, che portano a infiammazione dei vasi sanguigni e possono colpire vari organi, oltre alla malattia di Behçet. Le malattie auto-infiammatorie, come la malattia di Still e le febbri ereditarie periodiche, sono caratterizzate da un'infiammazione sistemica persistente. La sindrome di Vexas, scoperta nel 2021 grazie all'identificazione di un marcatore biologico, è un'area di ricerca attuale per la quale si cerca ancora un trattamento efficace.

Queste condizioni presentano una base genetica e meccanismi immuno-mediati che causano infiammazione cronica e danni progressivi agli organi. I sintomi iniziali possono essere aspecifici, come febbre persistente, affaticamento e perdita di peso, il che rende spesso difficile arrivare a una diagnosi tempestiva. 

"La diagnosi delle malattie reumatologiche rare è complessa e richiede un approccio multidisciplinare", afferma Matteo Piga, professore associato di Reumatologia presso l'Università degli Studi di Cagliari. "Gli strumenti diagnostici comprendono test sierologici, imaging avanzato (come la risonanza magnetica e la capillaroscopia) e, in alcuni casi, biopsie. Tuttavia, la sovrapposizione dei sintomi con altre malattie comuni può ritardare la diagnosi, influenzando negativamente la prognosi".

Dal punto di vista della terapia, il trattamento attualmente si basa su corticosteroidi e immunosoppressori. Tuttavia, negli ultimi anni sono emerse terapie innovative, come gli inibitori dell'interleuchina IL-1 per la malattia di Still e gli inibitori dell'IL-5 per la granulomatosi eosinofila con poliangioite. "È fondamentale un monitoraggio specialistico continuo", sottolinea Piga, "per valutare l'efficacia delle terapie e prevenire complicanze".

In aggiunta alle sfide cliniche, le malattie reumatologiche rare hanno un impatto notevole sulla qualità della vita dei pazienti, limitando la loro autonomia e influenzando anche le loro attività lavorative e sociali. La scarsa conoscenza di queste patologie, anche tra i professionisti del settore medico, ostacola una gestione tempestiva e adeguata. 

"È di vitale importanza aumentare la consapevolezza riguardo a queste malattie e investire nella ricerca per sviluppare terapie più mirate", afferma Carlomaurizio Montecucco, presidente di Fira. "Solo attraverso una diagnosi precoce, innovazioni terapeutiche e un approccio multidisciplinare sarà possibile migliorare la prognosi e la qualità della vita dei pazienti".

Reumatologia dal web - Rielaborazione testo tratto da webmagazine24.it - Febbraio 2025