SINDROME DI SJOGREN

Nei primi anni del Novecento il medico svedese Henrik Sjögren descrisse per la prima volta un gruppo di donne in cui l’artrite cronica era accompagnata da secchezza oculare e della bocca. Attualmente i reumatologi conoscono molti dettagli in più sulla sindrome che ha preso il nome da Sjögren e, cosa fondamentale per i pazienti, possono offrire consigli su come convivere con il disturbo.  La sindrome di Sjögren è considerata una malattia autoimmune e la sua causa non è nota. È più comune nelle donne di mezza età. 

Sintomi  

In alcuni soggetti, solo la bocca o gli occhi sono secchi. La secchezza degli occhi può danneggiare gravemente la cornea, dando luogo a una sensazione di prurito o irritazione, e una mancanza di lacrime può causare un danno permanente all’occhio. L’insufficiente saliva nella bocca può causare una riduzione del gusto e dell’olfatto, rendendo dolorose l’assunzione di cibo e la deglutizione e causando la formazione di carie e calcoli delle ghiandole salivari. Le ghiandole salivari delle guance (parotidi) si ingrandiscono e divengono leggermente dolenti in un terzo circa dei soggetti. Può anche essere presente bruciore alla bocca, che talvolta può indicare un’infezione complicata da lieviti. In altri soggetti, sono colpiti molti organi. La sindrome di Sjögren può seccare la cute e le mucose che rivestono naso, gola, tratto digerente, laringe, trachea, basse vie aree, vulva e vagina. La secchezza di vulva e vagina può rendere dolorosi i rapporti sessuali. La secchezza della trachea può provocare tosse. Nervi, polmoni e altri tessuti possono essere danneggiati dall’infiammazione.

In circa un terzo dei soggetti è presente un’infiammazione articolare (artrite), che colpisce le stesse articolazioni dell’artrite reumatoide; anche se l’infiammazione articolare della sindrome di Sjögren tende a essere più lieve e, in genere, non è distruttiva. In tutto il corpo possono ingrandirsi i linfonodi. Il linfoma, un tumore del sistema linfatico, è più comune nei soggetti che soffrono della sindrome di Sjögren rispetto alla popolazione in genere e i pazienti sviluppano un linfoma non-Hodgkin a un tasso pari a 40 volte quello normale. Eruzioni cutanee, danno renale, problemi polmonari, pancreatite e vasculite che causa danni ai nervi periferici rappresentano alcune delle manifestazioni meno comuni, ma gravi, della sindrome di Sjögren.

Fattori genetici

I tentativi di comprendere la componente genetica di pSS sono ancora agli inizi. Tuttavia, studi recenti hanno iniziato a chiarire i legami familiari della malattia, identificare specifici alleli di rischio e persino stratificare i pazienti in base ai livelli di espressione genica globale. Sono state utilizzate anche tecniche genetiche per identificare le predisposizioni genetiche alla pSS e se la malattia mostra anche legami familiari con altre malattie autoimmuni, in particolare l’artrite reumatoide (RA) e il lupus eritematoso sistemico (LES). GWAS ha confermato che esiste un forte rischio genetico per SS nel complesso maggiore di istocompatibilità, tuttavia molti altri studi hanno anche ha evidenziato altri alleli di rischio.

Cause

La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune. Il sistema immunitario, che normalmente dovrebbe combattere le malattie uccidendo i virus e i batteri dannosi, quando è colpito da una malattia autoimmune funziona male perché attacca parti dell’organismo. Nella sindrome di Sjögren il sistema immunitario attacca le ghiandole esocrine, in particolar modo quelle salivari e lacrimali. Quando vengono danneggiate queste ghiandole non funzionano più bene e quindi il paziente inizia ad avere la bocca secca e gli occhi secchi. I medici non conoscono con esattezza la causa della sindrome di Sjögren, ma ritengono che possa essere causata da una combinazione di due fattori: fattori genetici e l’esposizione o infezione pregresse a un virus o a un batterio.

Diagnosi

Uno dei primi specialisti coinvolti è l’oftalmologo, il quale eseguirà dei test che confermano la scarsità di lacrime (test di Schirmer), la conseguente alterazione del film lacrimale, la presenza di un danno superficiale della congiuntiva o della cornea.

Occorre successivamente dimostrare la ridotta secrezione salivare mediante una raccolta quantitativa della saliva o una scintigrafia salivare.

La diagnosi si basa però soprattutto sulla dimostrazione di un’infiltrazione di cellule infiammatorie nelle ghiandole salivari. Per far ciò si compie un’analisi al microscopio di un frammento di ghiandola salivare minore, ottenuto mediante biopsia dal labbro inferiore.

Naturalmente è di estrema importanza la ricerca nel siero degli autoanticorpi, come il fattore reumatoide, gli anticorpi antinucleo e in particolare quelli che sono considerati più tipici della malattia (antiRo/SSA, e antiLa/SSB).

Infine, il rilievo nel siero di una riduzione del livello dei fattori complementari e la presenza di crioglobuline è di non raro riscontro e si associa alle manifestazioni sistemiche più gravi della malattia.

Trattamento

Non è disponibile alcuna terapia risolutiva per la sindrome di Sjögren, ma i sintomi possono essere alleviati. La secchezza oculare può essere curata con lacrime artificiali durante il giorno e un unguento lubrificante per la notte. Possono essere prescritte delle gocce oculari che contengono ciclosporina. Può essere effettuata una procedura chirurgica semplice, chiamata occlusione puntale. Durante questa procedura, un oftalmologo inserisce piccoli tappi nel dotto lacrimale nell’angolo della palpebra inferiore, in modo tale che la lacrima possa restare più a lungo nell’occhio. Quando è presente una residua secrezione di saliva, si possono somministrare farmaci (ad esempio la pilocarpina) in grado di stimolare e aumentare la sua secrezione. Il dolore e il gonfiore delle ghiandole salivari possono essere trattati con analgesici. I medici rimuovono i calcoli nelle ghiandole salivari. Per alleviare la secchezza della cute si può ricorrere a prodotti idratanti. Spetta invece al reumatologo impostare il trattamento delle manifestazioni sistemiche della malattia mediante l’uso isolato o combinato di farmaci antinfiammatori. Quando i sintomi causati dai danni agli organi interni sono gravi, possono essere somministrati corticosteroidi (come prednisone) o Rituximab. La sindrome di Sjögren che si manifesta insieme ad altre malattie autoimmuni, come il lupus, l’artrite reumatoide e la sclerosi sistemica, viene definita sindrome di Sjögren secondaria. I soggetti che soffrono di sindrome di Sjögren secondaria ricevono un trattamento supplementare per l’altra malattia.

Malattie reumatiche - Redazione Reumatoide.it