PSORIASI E ARTRITE PSORIASICA: SCOPERTA MUTAZIONE GENETICA
"Ricercatori dell’Australian National University (ANU) hanno scoperto che una mutazione genetica è responsabile della psoriasi e dell'artrite psoriasica."
Ricercatori dell’Australian National University (ANU) hanno scoperto che una mutazione genetica è responsabile della psoriasi, una malattia cutanea infiammatoria cronica che provoca la comparsa di chiazze rosse, squamose e pruriginose sul corpo dei pazienti. Secondo i ricercatori dell’ANU, se sono presenti due copie di questo gene mutato (noto come IKBKB), i pazienti con psoriasi potrebbero sviluppare l’artrite psoriasica, con dolore, rigidità e gonfiore alle articolazioni.
Il dottor Cardinez ha affermato: “Gli studi hanno dimostrato che i ritardi nella diagnosi dell’artrite psoriasica sono collegati a risultati clinici peggiori per i pazienti. Pertanto, la diagnosi e il trattamento tempestivi di queste malattie immunitarie sono fondamentali per migliorare i risultati sanitari“.
Traduzione della parte sperimentale
Una doppia dose di Ikbkbmut porta a infiammazione sistemica e artrite psoriasica. Ulteriori osservazioni sui topi Ikbkbmut hanno rivelato che, oltre alla dermatite, gli omozigoti sviluppavano anche artrite, concentrata nei diti di tutte le zampe ma colpiva anche le caviglie di molti topi. L'artrite digitale si verificava universalmente nei topi omozigoti per Ikbkbmut ma non si sviluppava negli eterozigoti nonostante le osservazioni fino a 500 giorni di età. L'esame radiologico ha rivelato deformità ossee e articolari sia negli arti anteriori che posteriori dei topi Ikbkbmut/mut, soprattutto nelle falangi. L'analisi istologica delle zampe ha confermato la presenza di dattilite con espansione del midollo osseo e infiammazione nei tessuti molli digitali. Cambiamenti delle unghie sono un segno distintivo dell'artrite psoriasica. I topi Ikbkbmut/mut hanno sviluppato gravi anomalie strutturali nelle loro unghie. L'esame post-mortem ha rivelato che i topi Ikbkbmut/mut sviluppavano un'espansione del midollo osseo in prossimità delle articolazioni periferiche. Abbiamo osservato una significativa aumento delle cellule T CD4+ Foxp3+ nel midollo osseo dei topi affetti. Uno dei pazienti sottoposti a esame ha anche mostrato un'espansione delle cellule T CD4+ Th17. I topi Ikbkbmut presentavano un'espansione simile delle cellule T CD4+ IL-17+, con una maggiore espansione nei topi Ikbkbmut/mut rispetto agli eterozigoti. Inoltre, abbiamo osservato un'espansione delle cellule Treg IL-17+ sia nella milza che nel sangue dei topi mutanti. In sintesi, i risultati indicano che il gene Ikbkbmut conferisce un'espansione della popolazione di Treg produttrici di IL-17.
La ricerca è pubblicata su Nature Communications.
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Reumatologia dal web - Tratto da blogpinali.wordpress.com - di Giorgio Bertin - Aprile 2024
